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Dépistage de la trisomie 21

L’imagerie a toujours été essentielle dans le dépistage et dans le diagnostic des anomalies associées à la trisomie 21. Les radiologues ont tous les éléments pour participer activement aux examens de dépistage réalisés au cours de la grossesse : culture de la qualité, référentiel d’examen clair, précis et concis, maillage du territoire.

La première description clinique de patients porteurs d’une trisomie 21 revient à un médecin français, Jean-Etienne Esquirol en 1838. En 1866, John Langdon Down publie la première étude clinique de référence, et décrit parfaitement le facies particulier chez certains enfants ayant un retard mental.

1985 : première évocation de la trisomie 21 en imagerie médicale
Berryl Benacerraf, radiologue américaine montre en 1985 que l’épaississement des parties molles du cou chez des fœtus au deuxième trimestre de la grossesse doit faire évoquer la trisomie 21. Kypros Nicolaides décrit en 1992 une relation entre épaississement de la clarté nucale entre 11 semaines d’aménorrhée et 13 semaines + 6 jours et risque de trisomie 21.

Depuis, d’autres petits signes (focus intracardiaque, longueur des os propres du nez, etc.) ont été décrits. Significatifs uniquement s’ils sont associés, l’intérêt de ces « soft markers » a décru depuis la mise en place du dépistage au premier trimestre qui associe mesure de la clarté nucale et marqueurs sériques conduisant à l’identification d’une population à très bas risque de trisomie.

Années 90 : le dépistage biologique
Parallèlement, les biologistes mettaient en place un dépistage grâce aux marqueurs sériques, d’abord au 2ème trimestre (Alpha foeto proteine), puis au premier (PAPP-A et beta hCG). Depuis vingt-deux ans, les techniques se sont affinées, mais c’est surtout grâce aux contrôles de qualité des examens, biologiques ou échographiques que le dépistage a permis une sensibilité d’environ 90% pour une spécificité de 75%. Les laboratoires ont d’abord mis en place dès 1998 un contrôle qualité qui s’est développé et a été réglementé en 1999.

La Fetal Medecine Fondation (FMF) fondée par K. Nicolaides a également proposé un contrôle de qualité de la mesure de la nuque, incluant une analyse des clichés, mais aussi un suivi de l’ensemble des résultats, en contrôlant la médiane des multiples de la médiane (MoM) de l’échographie sur un an.

Le dépistage en France
Depuis une dizaine d’année, en France, un système similaire existe, reposant sur le logiciel BioNucal, créé par Nicolas Fries, alors président du Collège d‘échographie fœtale (CFEF). Il est utilisé par les trois organismes reconnus initialement par l’Haute Autorité de Santé (HAS) pour valider les Évaluations des Pratiques Professionnelles (EPP) : le Collège d’Evaluation des Pratiques Professionnelles en Imagerie Médicale (CEPPIM), le CFEF, le Collège National des Gynécologues et Obstétriciens de France (CNGOF). Les arrêtés de 2009 puis de 2013 ont validé cette démarche et précisé les bonnes pratiques en matière de dépistage.

Par définition, sur un échantillon de la population générale, la médiane des MoM doit être voisine de 1, qu’il s’agisse des marqueurs sériques ou des clartés nucales. Cette rigueur des mesures s’impose afin de permettre un calcul de risque après intégration de l’âge maternel, de l’âge du fœtus au moment de l’examen, de l’épaisseur de sa clarté nucale pour une longueur cranio-caudale et du dosage des marqueurs sériques au premier ou au deuxième trimestre.

La qualité ne se décrète pas, elle se contrôle. Et, au-delà des scores, l’important est la validation d’items permettant de valider une coupe. Rappelons-nous que la plus grande révolution de l’aéronautique civile n’est pas le moteur à réaction, mais la check list.

Mais que reste-t-il de tout ceci à l’heure du dépistage non invasif par recherche de cellules fœtales dans le sang maternel ?
Il reste l’essentiel, car on s’oriente vers un dépistage ciblé, proposé aux femmes dont le risque est compris entre 1/250 et 1/1000. L’évaluation primaire du risque par échographie et marqueurs sériques va donc demeurer essentielle. C’est aussi la voie qu’ont choisie nos voisins suisses. Le remboursement du test n’est d’ailleurs possible que si l’échographie a été réalisée par un échographiste agréé pour la mesure de la clarté nucale.

Imagerie et contrôle qualité ont toujours été au cœur du dépistage de la trisomie 21. Ces deux notions font partie de la culture radiologique et ont permis la création du dépistage par la mammographie du cancer du sein.

La démarche est un peu similaire pour le dépistage de la trisomie 21 : un nombre minimal d’examens annuels requis, des critères de qualité des clichés, un suivi des résultats obtenus.

L’avènement du dépistage non invasif de l’ADN fœtal dans le sang maternel n’éliminera pas la mesure de la clarté nucale, première étape de l’établissement d’un groupe à risque.

La qualité (et donc son contrôle) reste essentielle. Essentielle pour la mère et son fœtus mais aussi pour le médecin. A la suite de l’arrêt « Perruche », un dispositif législatif a permis de réaliser les échographies dans un climat serein, limitant le risque juridique dès lors que l’examen a suivi les recommandations du Comité technique de l’échographie. Ce rapport, publié en avril 2005 vient d’être mis à jour, le 14 juillet 2016, avec la participation de la Fédération Nationale des Médecins Radiologues (FNMR) et de la Société Française de Radiologie (SFR).

L’imagerie a toujours été essentielle dans le dépistage et dans le diagnostic des anomalies associées à la trisomie 21. Les radiologues ont tous les éléments pour participer activement aux examens de dépistage réalisés au cours de la grossesse : culture de la qualité, référentiel d’examen clair, précis et concis, maillage du territoire. L’imagerie de la femme, ce n’est pas uniquement la sénologie et la gynécologie, c’est aussi tout ce qui a trait à la grossesse, et la pratique de l’IRM fœtale ne peut se concevoir qu’avec celle de l’échographie anténatale.